醫學&基因

腸道菌的組成與疾病發生有顯著關聯性，病患的腸道菌相與健康者必然有差異，所以腸道菌相檢測可檢視宿主的生理狀態是否趨近於疾病的狀態。海綿狀血管瘤可能發生在人體各部位，當其出現在腦部時容易導致腦中風，最近的研究已發現腸道菌失衡可能也與海綿狀血管瘤的發生有關聯性，故特異性腸道菌有潛力作為檢測的生物標記，用於快速診斷海綿狀血管瘤及其他腦部相關疾病。

非侵入性的胎兒染色體基因檢測（NIPT）定位為懷孕早期精準且安全的胎兒染色體篩檢，不論是否高齡產婦，只要擔憂侵入性檢測的風險、長針刺入子宮的恐懼或胎兒狀況不合適進行羊膜穿刺者，均可先考慮選擇抽血方式進行篩檢。如果檢測報告顯示為高風險，再進行羊膜穿刺染色體分析做最後確診，降低一開始就直接選擇侵入性檢測的感染或流產風險。我們在本文將引領讀者認識 NIPT，並探索其相關臨床研究。

正常菌叢是一種存於人體中的積極性健康資產，互利共生的型態顯著地影響生長、發育、代謝、結構和功能，對人類生存至關重要，可以說如果沒有正常菌叢，人類也很難生存下去。因此，有必要充分認識正常菌叢，並了解其重要性，本次我們將探索正常菌叢的種類、分布及生理作用，並討論臨床上可能引起伺機性感染和菌叢失調疾病的原因。

傳統的方法雖能初步檢測精子，但對於精子染色體是否有缺失，仍無法加以確認，特別是異常配子導致子代發生不平衡轉位的情形。幸運地，螢光原位雜交（FISH）已被開發出來用於分析染色體異常，可能有潛力用於檢測平衡轉位帶因者的精子染色體異常，惟仍需進一步驗證，才能開發作為臨床應用。

雅典與斯巴達爆發伯羅奔尼撒戰爭後隔年，雅典便開始出現了一場史稱雅典大瘟疫的疾病流行，導致近三分之一的雅典人口死亡，重創雅典社會，並間接左右了伯羅奔尼撒戰爭的結果。這場瘟疫的病源過去曾有多種細菌性和病毒性疾病的推測，但現階段受限於科學分析技術限制和古時的公衛情況複雜影響，雅典大瘟疫的確切原因可能永遠是個謎。

以往對於某些胃腸常見疾病（如胃炎、胃潰瘍、十二指腸潰瘍等）的致病機轉研究，常歸因於胃酸的分泌與腸胃黏膜的防禦機制失衡所致。直到1983年，科學家成功地將胃幽門螺旋桿菌從胃中分離出來並加以培養後，使得此類疾病的致病機轉有了新的解釋。此菌在臨床上主要可導致消化性潰瘍，近年研究更發現其可能是導致胃癌的第一類的致癌物。在本文，我們將對胃幽門螺旋桿菌的致病機轉、診斷及引發疾病之治療作初步之探討。