醫學&基因

已糾纏人類數千年的惡疾－瘧疾迄今仍在非洲、拉丁美洲及亞洲猖獗，每年奪走超過43萬人的生命，其中逾25萬受害者是非洲兒童，與愛滋病、結核病並列為全球最嚴重的傳染病。近年控制瘧疾的措施已獲得重大成果，但現在進展停滯，某些地區甚至出現逆轉。因此，疫苗帶來了新希望，有可能挽救成千上萬兒童的生命。確實，好消息來了，第一種獲得國際認證的瘧疾疫苗－葛蘭素史克美占（GSK）公司研發的RTS,S/AS01E（商品名：Mosquirix）終於堂堂問世了!

狂犬病病毒會在人類和其他哺乳動物中引起急性且致命的中樞神經系統感染，藉由被感染動物的咬傷或抓傷之唾液傳播，病毒從感染部位沿著神經元傳播到腦和脊隨，病毒在此大量複製而導致症狀，一旦出現症狀，這種疾病的致死率幾乎是100%，雖然狂犬病並未在全世界廣泛流行，但對人類的健康及生存仍有相當程度的威脅性。在本文，我們將引領讀者認識狂犬病、病毒的致病機轉及其發病前治療、預防。

每個人都曾有在夜半被一陣尿意給「叫」醒的經驗吧！雖然不是什麼愉快的經驗（尤其是在寒冷的冬夜），但卻讓我們免於尿床的尷尬。在碰觸到裝著熱湯、熱茶的容器時，那突然襲來的痛感不只會讓我們迅速縮回手，還會讓我們免於被燙傷並記住下次要更小心！而在我們昏昏欲睡時，只要塗上含有薄荷成分的精油，那清涼的感覺，會讓我們精神為之一振。所有的這些，都與感溫、感觸接受器有關，也拿下今（2021）年諾貝爾生醫獎。來看看為什麼我們能感應到熱、冷、觸？

微生物的演化促使細菌對環境的壓力產生抵抗力，而抗藥性是細菌對抗抗生素的一種方式。細菌藉由抗藥性得以在一種或多種抗生素作用下生存，對多種抗生素具抗藥性的細菌被視為具有多重抗藥性，或者更通俗地稱為超級細菌。抗藥性細菌產生是當代醫學日益嚴峻的現象，已成為21世紀重要的公共健康議題之一。我們在本文將引領讀者認識超級細菌，並探索抗藥性細菌造成的問題及如何預防超級細菌產生。

腸道菌的組成與疾病發生有顯著關聯性，病患的腸道菌相與健康者必然有差異，所以腸道菌相檢測可檢視宿主的生理狀態是否趨近於疾病的狀態。海綿狀血管瘤可能發生在人體各部位，當其出現在腦部時容易導致腦中風，最近的研究已發現腸道菌失衡可能也與海綿狀血管瘤的發生有關聯性，故特異性腸道菌有潛力作為檢測的生物標記，用於快速診斷海綿狀血管瘤及其他腦部相關疾病。

非侵入性的胎兒染色體基因檢測（NIPT）定位為懷孕早期精準且安全的胎兒染色體篩檢，不論是否高齡產婦，只要擔憂侵入性檢測的風險、長針刺入子宮的恐懼或胎兒狀況不合適進行羊膜穿刺者，均可先考慮選擇抽血方式進行篩檢。如果檢測報告顯示為高風險，再進行羊膜穿刺染色體分析做最後確診，降低一開始就直接選擇侵入性檢測的感染或流產風險。我們在本文將引領讀者認識 NIPT，並探索其相關臨床研究。

正常菌叢是一種存於人體中的積極性健康資產，互利共生的型態顯著地影響生長、發育、代謝、結構和功能，對人類生存至關重要，可以說如果沒有正常菌叢，人類也很難生存下去。因此，有必要充分認識正常菌叢，並了解其重要性，本次我們將探索正常菌叢的種類、分布及生理作用，並討論臨床上可能引起伺機性感染和菌叢失調疾病的原因。

傳統的方法雖能初步檢測精子，但對於精子染色體是否有缺失，仍無法加以確認，特別是異常配子導致子代發生不平衡轉位的情形。幸運地，螢光原位雜交（FISH）已被開發出來用於分析染色體異常，可能有潛力用於檢測平衡轉位帶因者的精子染色體異常，惟仍需進一步驗證，才能開發作為臨床應用。