【物種研究】愈挫愈勇的山地大猩猩
■當一種動物的族群數量愈來愈少，就會因為近親繁殖而使得後代的遺傳品質變差，讓整個物種失去競爭力而滅亡。然而，非洲山地大猩猩的基因體學研究卻發現，結果可能並沒有那麼糟糕。
撰文｜黃貞祥
非洲剛果民主共和國的一個山地猩猩孤兒Kaboko在盜獵者手中被獲救時只有四歲，牠因為嚴重的傷勢被迫截肢而失去一支手臂，牠的名字在當地語言的意思就是「獨臂」。2012年，牠在大猩猩孤兒院待到九歲就因病過逝，還沒有機會生兒育女，可是牠的全基因體，加上另外六隻山地大猩猩的，給了科學家機會研究這些瀕危的動物，有沒有可能逃過一劫！
大猩猩有兩種－－西部大猩猩(Gorilla gorilla)和東部大猩猩(Gorilla beringei)，前者的棲地位於中非的熱帶雨林，後者的棲地位於剛果民主共和國東部、烏干達、盧安達，又分為兩個亞種：東部低地大猩猩(G. b. graueri)主要生活在剛果民主共和國低地的熱帶雨林中，而東部山地大猩猩(G. b. beringei)主要生活在剛果民主共和國、烏干達和盧安達交界的維魯加山脈和布溫迪山脈中。
到了1981年，因為棲地破壞和盜獵，山地大猩猩的數量剩下大概只有250隻，現在大概也只有480隻左右。因為沒有山地大猩猩被人類飼養，過去科學家僅能夠從野外採集到的毛髮和糞便萃取DNA的進行遺傳學研究，可是那些DNA的品質並沒有好到能夠用來進行基因體學的研究。過去受限的研究發現山地大猩猩的遺傳多樣性很低，而且高度近親繁殖。這會使得兩個對偶基因上的致命或致病隱性突變配在一塊，讓後代沒有正常的基因可用而死掉或體弱多病。
英國桑格研究院(Sanger Institute)的Chris Tyler-Smith和劍橋大學的Aylwyn Scally等人因為機會難逢加上國際法規的嚴苛，等了六年才得到了稀少的山地大猩猩血液樣本，來萃取品質更佳的DNA。美國加州大學戴維斯分校的獸醫Michael Cranfield等人，在治療受傷的山地大猩猩時取得血液樣本，或者從剛死亡的個體身上取得，例如Kaboko的。可是幸運的是，全基因體定序的價格在這幾年間大幅下降，讓他們可以更輕鬆地為更多個體定序。
三年前，數量更多的西部大猩猩的全基因體就被定序。除了七隻山地大猩猩，他們也為六隻東部低地大猩猩的基因體定序，然後與西部大猩猩作比較。有了全基因體序列，他們能夠利用族群遺傳學的方法推估這些大猩猩過去的族群數量。他們發現原來山地大猩猩的族群數早到十萬年前因為氣候變遷就大幅下降了，而且牠們的族群數量在過去兩萬年間就曾掉到只剩幾百隻。
這個全基因體定序的發現能夠解釋為何牠們的遺傳多樣性極低，所有個體有大概三分之一的染色體區域都是一模一樣的。相較之下，西部大猩猩只有14％的染色體區域是如此。這麼低的遺傳多樣性，就是科學家擔憂牠們是否會體弱多病或者對環境變化敏感的原因。
他們同時還發現，這些山地大猩猩帶有較少的破壞性突變，可能是因為過去族群下降產生的瓶頸效應，已經把致命的突變掃除得差不多了，能存活下的祖先就帶有較少的致命突變，這讓現在近親繁殖產生的惡果在山地大猩猩族群中相對較輕微
如果能夠加強保育而再給這些山地大猩猩機會，牠們的命運可能不會太令人悲觀。
原學術論文：Xue, Y. et al. Mountain gorilla genomes reveal the impact of long-term population decline and inbreeding. Science 348, 242–245 (2015).
參考資料：
1. Wellcome Trust Sanger Institute. "Mountain gorillas: Lots of deleterious genetic variation disappeared from population thanks to inbreeding." ScienceDaily. 9 April 2015.
2. Boer Deng. Mountain gorillas stuck in genetic bottleneck. NATURE | NEWS. 9 April 2015.
3. Bob Holmes. Extreme inbreeding is no big deal for mountain gorillas. New Scientist.com. 09 April 2015.
4. Elizabeth Pennisi. Mountain gorilla genome provides hope for animal’s future. News in Science. 9 April 2015.
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作者：黃貞祥 現於台灣中央研究院生物多樣性研究中心擔任博士後研究員，從事鳥類的演化遺傳學、基因體學及演化發育 生物學研究。科教中心特約寫手，從事科普文章寫作。
