【基因療法】高加索人種近視基因發現

■ 爸媽戴眼鏡,孩子也戴眼鏡--這是我們日常可以觀察到的現象。不過到底近視是否也被基因決定呢?決定近視的基因又在哪裡?

Thomas Hawk@flikcr
生活形態改變使得不同國家的近視盛行率都有增高趨勢。

編譯 ∣ Gerda

  近視是現代人的流行病,尤以在某些國家為然。台灣孩童唸完中學之後幾乎都與近視為伍,新加坡人也不遑多讓,高達八成罹患近視。過去眼科醫生或多或少相信,父母有近視的話,孩童也傾向於容易近視。只不過究竟是什麼讓近視看起來會遺傳,則不清楚。最近一項多國聯合進行的醫學研究發現高加索人體內的確存在著「近視基因」,它被命名為RASGRF1。

  這項研究由倫敦大學國王學院(King's College London)海希醫師(Pirro Hysi)主持,並與美國杜克大學楊醫師(Terri Young)、西澳眼科研究中心的麥其教授(David Mackey)等人共同進行研究,成果於本月12日發表在《自然遺傳學》(Nature Genetics)期刊。

  為了找出與近視基因,他們一開始利用英國4000多對雙胞胎的DNA進行研究。接著比對了另外1萬3000名英國、荷蘭及澳洲人的基因,證實此一研究結果。大約有45%的英國人帶有RASGRF1基因,而有一對RASGRF1的人比起無此基因的人有高出一倍的近視機率。RASGRF1與眼球細胞增生以及腦部視覺傳導有關,因此對於導致近視關鍵的眼球前後徑增長有影響。

  楊指出,一般來說發現基因直到新藥與療法問世,有很長的路要走,但眼部或許是特例。「眼睛的範圍較小,而且有自我維持的機制,適合進行基因修復。」儘管如此,她也表示,其實避免近視盛行並不是沒有別的解決辦法,傳統的訓練方式如看遠處、定時休息仍然不失為好方法。「都市生活使得兒童與成人的視覺焦點聚集於近處,且因生活步調緊湊,沒有適當放鬆,自然就容易近視。」

  另一名國王學院的研究者哈蒙德(Chris Hammond)對於前景很樂觀,他認為克服基因影響,阻止眼球增長的藥物,可望於十年內問世。型態可能為眼藥水,或者直接將好的基因植入眼內。

  同為研究者的麥基認為,這項研究找到的基因應該只是導致近視的許多基因中的一種,但希望此一發現能催生新的療法,並掌握每個人近視的風險。「知道了導致近視的基因,就可能開發相應的藥物來減少其作用。我們還可以知道一個人是否需要一直戴眼鏡,是否需要更多戶外活動,還可以估計對他眼睛無害的閱讀量。這些都被列為與近視相關的因素。」

  目前美國約有三分之一的人口罹患程度不等的近視,澳洲則約有三百萬近視人口。兩個國家對於近十年內攀升的近視比率都感到有些困擾,不過這還是遠比不上亞洲國家的驚人近視盛行率。有些人認為近視或許也跟社會文化、生活形態有關,不完全是體質問題。不過麥基和楊都對亞洲的狀況非常感興趣,楊曾與新加坡大學合作,發現了另一個跟中國人和日本人近視有關的基因,稱為CTNDD2。

  看起來近視的基因研究卓然有成,不過別高興得太早。根據海希醫生的說法,即使矯治近視基因的藥物問世,對成年人也不會有用。因為眼球一旦變長了,光靠基因療法是沒法把它變回來的。因此,RASGRF1只能用於拯救還沒近視或近視未深的的人,譬如預防有近視基因的孩子出現近視症狀,或者避免度數加深。

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延伸閱讀:Gene Discovery Could Yield Treatments for NearsightednessScienceDaily
原文出處:A genome-wide association study for myopia and refractive error identifies a susceptibility locus at 15q25Nature Genetics

責任編輯:MissZoe

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