【基因療法】高加索人種近視基因發現

■ 爸媽戴眼鏡，孩子也戴眼鏡--這是我們日常可以觀察到的現象。不過到底近視是否也被基因決定呢？決定近視的基因又在哪裡？

編譯 ∣ Gerda

　　近視是現代人的流行病，尤以在某些國家為然。台灣孩童唸完中學之後幾乎都與近視為伍，新加坡人也不遑多讓，高達八成罹患近視。過去眼科醫生或多或少相信，父母有近視的話，孩童也傾向於容易近視。只不過究竟是什麼讓近視看起來會遺傳，則不清楚。最近一項多國聯合進行的醫學研究發現高加索人體內的確存在著「近視基因」，它被命名為RASGRF1。

　　這項研究由倫敦大學國王學院（King's College London）海希醫師（Pirro Hysi）主持，並與美國杜克大學楊醫師（Terri Young）、西澳眼科研究中心的麥其教授（David Mackey）等人共同進行研究，成果於本月12日發表在《自然遺傳學》（Nature Genetics）期刊。

　　為了找出與近視基因，他們一開始利用英國4000多對雙胞胎的DNA進行研究。接著比對了另外1萬3000名英國、荷蘭及澳洲人的基因，證實此一研究結果。大約有45%的英國人帶有RASGRF1基因，而有一對RASGRF1的人比起無此基因的人有高出一倍的近視機率。RASGRF1與眼球細胞增生以及腦部視覺傳導有關，因此對於導致近視關鍵的眼球前後徑增長有影響。

　　楊指出，一般來說發現基因直到新藥與療法問世，有很長的路要走，但眼部或許是特例。「眼睛的範圍較小，而且有自我維持的機制，適合進行基因修復。」儘管如此，她也表示，其實避免近視盛行並不是沒有別的解決辦法，傳統的訓練方式如看遠處、定時休息仍然不失為好方法。「都市生活使得兒童與成人的視覺焦點聚集於近處，且因生活步調緊湊，沒有適當放鬆，自然就容易近視。」

　　另一名國王學院的研究者哈蒙德（Chris Hammond）對於前景很樂觀，他認為克服基因影響，阻止眼球增長的藥物，可望於十年內問世。型態可能為眼藥水，或者直接將好的基因植入眼內。

　　同為研究者的麥基認為，這項研究找到的基因應該只是導致近視的許多基因中的一種，但希望此一發現能催生新的療法，並掌握每個人近視的風險。「知道了導致近視的基因，就可能開發相應的藥物來減少其作用。我們還可以知道一個人是否需要一直戴眼鏡，是否需要更多戶外活動，還可以估計對他眼睛無害的閱讀量。這些都被列為與近視相關的因素。」

　　目前美國約有三分之一的人口罹患程度不等的近視，澳洲則約有三百萬近視人口。兩個國家對於近十年內攀升的近視比率都感到有些困擾，不過這還是遠比不上亞洲國家的驚人近視盛行率。有些人認為近視或許也跟社會文化、生活形態有關，不完全是體質問題。不過麥基和楊都對亞洲的狀況非常感興趣，楊曾與新加坡大學合作，發現了另一個跟中國人和日本人近視有關的基因，稱為CTNDD2。

　　看起來近視的基因研究卓然有成，不過別高興得太早。根據海希醫生的說法，即使矯治近視基因的藥物問世，對成年人也不會有用。因為眼球一旦變長了，光靠基因療法是沒法把它變回來的。因此，RASGRF1只能用於拯救還沒近視或近視未深的的人，譬如預防有近視基因的孩子出現近視症狀，或者避免度數加深。

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延伸閱讀：Gene Discovery Could Yield Treatments for Nearsightedness（ScienceDaily）

原文出處：A genome-wide association study for myopia and refractive error identifies a susceptibility locus at 15q25（Nature Genetics）

責任編輯：MissZoe