【人物專訪】病毒的天性是基因治療的基本要素——專訪臺大醫學院小兒科胡務亮名譽教授

12/21 (六) 14:00 胡務亮名譽教授主講「罕見疾病之基因治療」

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採訪、撰文｜姚凱甄

審訂｜胡務亮 名譽教授

醫學領域廣泛無疆，每一個議題都值得被好好的研究與探討。對於胡務亮教授來說，自小生長的家庭環境，以及個人喜愛研究等因素，使他走向醫學研究這條道路變得自然而然。當然，從最初到如今的志向也並非一蹴即成，透過校內的學習，校外的整個醫學訓練，一步步的探索，在廣泛的醫學領域中選定研究的方向。

始於研究，忠於研究

胡務亮教授對於自身的喜惡、興趣有著精準的定位。最初胡教授透露自己喜歡小孩，因此選擇小兒科進行發展。但加上自己不愛拿起手術刀，動刀又動槍，喜歡投入研究，了解疾病的從何而來，又該如何應對，而在包羅萬象的醫學研究領域當中，最艱深、缺乏了解的就是遺傳性疾病，因此在進入小兒科後，很快地開始投入小兒科遺傳性疾病的研究。

「研究是一件很特別的事情。」就像其他許多的行業領域，一旦投入了就難以自拔，研究領域亦是如此。不論是科學或是醫學，任何一個學問的研究都是非常深奧且廣闊的，每當研究做到一個新階段，就會有其他新事物等待被挖掘。因此不僅是胡教授，每位投入研究的學者都會被深深吸引，從而不斷的、不自覺的在研究領域當中一步步向前。

研究並非想像中的，在某個時刻突然發現驚天創舉，相反，研究是在日復一日的修正與進步中，獲得一點小反饋，一點一點、積少成多的逐步完善一項治療技術的研發。而這些日常中獲取的一點點回饋，就成為了胡務亮教授能夠繼續研究遺傳性疾病的動力來源。

證據蒐集之旅的盡頭是診斷

胡務亮教授分享一直到兒科專科住院醫師，才終於開始接觸到遺傳，但由於進入遺傳研究領域的時期非常早，因此是從遺傳疾病的診斷開始做起。診斷一詞看似簡單，但是人體少說有兩萬個基因，其中已知的遺傳性疾病就有約五千種，每一種遺傳性疾病都是因為不同的基因出錯而引起，因此診斷就變得複雜且重要。

原因在於，遺傳性疾病的診斷很多時候無法透過肉眼觀察，或是口頭詢問，又或是抽血檢驗就可得知。在多數情況下需要藉由研究室引進新的診斷技術，才可幫助病人及早確診及早治療。舉例來說，一種名為苯酮尿症的先天性隱性遺傳性疾病，因為突變的基因導致無法代謝苯胺酸，如果要診斷這項遺傳性疾病就必須做胺基酸的分析，測量苯胺酸的濃度。

綜合上述，遺傳性疾病是因為基因的變化，若要診斷就要進行基因定序，基因定序也就成為重要的遺傳性疾病診斷方法。像是，為了能夠及早發現及早治療，幫助降低新生兒的死亡率、改善預後情況，剛出生約兩三天的嬰兒會進行採血檢驗，了解是否罹患先天性的遺傳代謝疾病，而尚未出生的胎兒，因為還在母親的體內，可依靠母親幫助代謝，因此以代謝疾病來說，對於尚未出生的胎兒不會造成傷害。

罕見疾病的基因治療

一項新治療技術的研發，胡教授表示：「無法一個人從頭做到尾。」每一位研究者都是做其中的一小部分，至臻至善的完成每一部份，最後才發展出可應用於治療的新興技術，其中所需的各種儀器、技術以及臨床試驗，都須不同研究室之間共同合作努力。

遺傳性罕見疾病的基因治療是以病毒基因當作藥物，讓病毒包裹著病人缺乏的基因，之後將這些經過加工的病毒植入病人的缺乏基因的所在進行治療。「這是病毒的天性。」胡教授解釋，植入病人體內的加工病毒就會進入病人的細胞，表現出病人原本缺乏的基因，從而改善症狀。

這項技術雖已在台灣核准並上市，但由於尚未納入健保，所以病患尚需承擔高昂的醫療費用。而其需要花費的財力、物力與時間，相較於其他持見的癌症差距其實並不大，且許多的癌症技術療法其實源於遺傳性疾病的治療手段。遺傳性罕見疾病面臨的主要問題是：種類太多了。不同於癌症可用雙手一一列舉，就像前文所提，已知的遺傳性罕見疾病就有大約五千種。另一項與癌症的不同之處在於，像是肺癌等癌症，以台灣來說罹癌人數眾多，所以投入了許多治療，但是遺傳性罕見疾病，由於疾病種類多且每一種發病個案稀少，此交織的雙重因素，讓遺傳性罕見疾病的治療技術開發，投資順位不如其他癌症，也相對的少。

無論如何，雖然醫療科技發展至今，已有許多從前無法醫治之疾病的應對方法，但當民眾的相關知識，以及對於新興醫療科技的信任度，趕不上其發展的速度時，會大大提高治療技術的推行與普及難度，所以透過本次的講座，努力讓這些新興知識分享出去，是胡務亮教授希望達成的目標。