健康數據自我管理

撰文／JV Chamary│譯者／賴毓貞｜資訊圖表／James Round
轉載自《BBC知識》2020年4月第104期

透過分子生物學家的自我實驗，看看追蹤生理數據是否真的有助改善你我健康。

短短幾個月，我已經讓自己變成超級英雄了，雖然不是厲害的那種，特殊能力只有流血、吐痰和排便，而且唯一能拯救的人就是自己。不過，藉由生物特徵量測（biometrics），也就是以體液採集來測定生理狀況，並追蹤活動程度，使我成了「生化數據人」。歸功於穿戴式裝置的可負擔價格，和直接面向消費者的基因檢測，我們可以輕鬆透過科技將生活量化，即人們說的「自我追蹤」或「量化生活」。舉例來說，定序整套人類基因體的價格已經大幅下降，2003年科學家需花費30億美金（約910億台幣）定序出人類DNA上大部分的核苷酸，如今一間生技公司只要花費150英鎊（6,000台幣）就可辦到。

有幾十間公司提供這類分析，從表觀遺傳到腸道微生物無所不包，幫助我們獲得充分資訊，朝向可能有益健康的方式改變生活。這些公司是在販售個人化醫療，還是自我吹噓的賣藥郎中？為此，我將與大家分享六個月的自我追蹤體驗。首先介紹白老鼠的基本資料：我，將近40歲、身材結實、相對健康；飲食內容有過多的垃圾食物；每天騎自行車30分鐘、一週練武術三到四次、每個月與狗一同跑步兩次。為了追蹤日常活動，我幾乎一天24小時配戴Fitbit裝置，只有在上空手道課（為了安全起見）和充電時會拿下。不該讓生物追蹤完全接管生活，所以我沒有記錄飲食內容和體重。稍後，資料會傳送到手機上，行事曆、訊息和照片可以讓我知道，特定日子的生理狀況如何反映在日常活動中。

為了評估生物特徵量測可以偵測出哪些狀況，我進行了一個小實驗，六個月期間分別在2019年4月12日、6月18日及8月18日採集體液。第一次和第三次採檢時，我的生活與平常一樣，正常運動，正常飲食。第二次採檢則有所不同，經過四小時激烈的空手道黑帶考試後，才進行檢測。

考試之前，我經過一個月的密集訓練，且兩星期不沾酒精。實驗期間儘可能控制多項變數，並在固定時間採集血液、唾液和糞便檢體，誤差不超過一小時，這需要事先計畫和一杯咖啡。我的假設是，第二次檢測的結果至少有些數據與前後兩次不同。

結果分析

日常數據中，最令我驚訝的是一天平均只睡5.6小時（參如其他欄）。所以現在睡覺時，我會邊躺著邊擔心該怎麼做才能睡著。我並不孤單：2017年，美國猶他大學專攻睡眠行為醫學的心理師凱莉・巴隆（Kelly Baron）描述了「完美睡眠主義」的症狀，患者會過度追蹤睡眠情形，並擔憂自己到底睡了多久。巴隆認為追蹤器對群眾健康的利大於弊，她說，「完美睡眠主義症的定義為過度強調或執著於完美正確的睡眠。大眾還是有可能透過這些裝置來延長睡眠時間。」

另一件可能導致對生物特徵量測的擔憂是，DNA檢測是否會發現某些遺傳病症，而使你不能夠保人壽險。根據分析結果，我的基因尚無可使罹病風險增加的變異（不太可能會某天突然得了絕症），表觀遺傳檢測也顯示我的「生理年齡」與實際年齡相符。

以血液中生物標記測得的代謝數據也顯示我整體健康狀況良好，最擔心的是低密度脂蛋白（LDL），即壞膽固醇的濃度過高。這是動脈粥狀硬化的風險因子之一，它屬於心血管疾病，是指細胞、脂肪和其他物質堆積在血管壁上形成斑塊後，導致動脈狹窄。醫師會希望你的LDL濃度低於每公升5毫莫耳，而檢測結果強調我的濃度「高度異常」。不過我的家庭醫師露易莎・勒弗博羅（Louisa Loughborough）並不同意，在5之上徘徊只是有點高而已，「別擔心啦。」她說。

至於如何解讀腸道的分析結果，就沒那麼直觀了。雖然大量證據顯示細菌可能與疾病風險有關，但目前仍不清楚「微生物體保護等級」的分數在因果關係上有何實質意義。同樣，高多樣性的微生物體毫無疑問對人體有益，但好菌種也不是想添加就能添加，例如基因檢測顯示我有乳糖不耐症，所以不適合食用含益生菌的優格。不過改變生活習慣是個低風險的健康措施，所以現在我會避開含精製糖分的零食，優先選擇果乾和堅果。

實驗結論

所以到底哪些項目值得我們檢測分析？每項檢測都有利有弊，有些Fitbit使用者的動力來自於每日一萬步這類目標，有些人則在沒達成這類目標時灰心喪志，也有像我這樣不在乎自己紀錄的人。睡眠追蹤是把雙面刃，可以讓我們得知自己的睡眠狀態，但也有可能因為擔心自己睡得夠不夠而失眠。

至於DNA檢測，23andMe公司有清楚的文字和彩色圖解，但少了很多基因變異參數。基因體定序則需要有所取捨，如Veritas Genetics可檢視並說明你的基因變異，但是沒辦法下載數據，而Dante Labs定序的價格差不多，數據可以下載但只附上制式說明。表觀遺傳檢測或許可提供一些立即資訊，不過Chronomics企業目前的結果呈現方式並不直觀。

檢測血中的生物代謝標記可得知體內是否具有可能提高罹病風險的潛在因子，不過Thriva公司的圖表有些危言聳聽，且將解讀數據的責任從他們自己的醫師轉移到你的家庭醫生身上。改善飲食對微生物體有益，卻不見得能預防疾病。

我不會說哪項檢測特別值得去做，因為個人有不同的風險因子，所以這些檢測各自有適合的對象。自我追蹤這半年下來，年度健檢似乎已變成某種過時的系統。不用多久，自我追蹤將成為全民運動。

1.日常活動 Fitbit追蹤手環

手環採用加速規來計算步數，將步數乘以步幅即得步行距離，此外也以高度計測量攀爬的樓層數。一天消耗的熱量則以基礎代謝率（BMR）計算，即休息時體內代謝為維持生理功能所消耗的熱量，會因年齡、身高、體重而有所不同。Fitbit的手機應用程式有五個預設的生理活動目標：走一萬步、走10公里、爬10層樓和活動30分鐘（都是無科學根據的半主觀目標），以及依BMR而設定的燃燒熱量目標。Fitbit以演算法從活動記錄器的數據估算出睡眠時間，然而專業研究人員判讀時則是藉多種指標來偵測腦波，包括快速動眼期（REM）和腦電圖（EEG）。心理師凱莉・巴隆說，「人員依照EEG的特徵來定義睡眠，也就是神經元的放電規律。如果以身體動作和心跳速率來估算，不會那麼準確。」

最近Fitbit新增了睡眠階段的顯示欄，如清醒、快速動眼期、淺層和深層睡眠，但這些資訊並不是使你有所作為，腦袋不能被強迫多進入快速動眼期，只能增加整體睡眠時間。

2.遺傳基因 23andMe／Veritas Genetics／Chronomics

基因檢測是由唾液檢體中取得口腔細胞，從中萃取DNA，接著偵測遺傳變異。第一種方法是基因型鑑定（genotyping），將DNA切成小段送入微晶片中，其上具有可偵測基因變異的螢光探針，像紙上散布一點一點的膠水，撒上DNA後看哪些片段會被黏住，這是23andMe使用的方法。第二種是基因定序，以化學分析法讀取DNA序列上每個核苷酸。Veritas Genetics採用此法定序整套基因體，沿23對染色體讀取近64億個字母。

表觀遺傳檢測與基因定序很像，不過DNA會先被處理過，以凸顯染色體上「表觀基因標記」的位置。這些標記通常是附著在DNA上的化學分子標籤，可決定基因開關，類似在身體的使用說明書上用鉛筆劃掉幾句，甚至幾頁。由於吸菸等環境因子會影響DNA上特定位點是否出現標記，因此表觀遺傳檢測可以反映出目前的健康狀態。Chronomics 公司藉由特定基因上的表觀基因標記分布情形，推算出生理年齡。

罹病風險

評估罹病風險是從基因資料庫中找出與你有類似統計數據的病人，如性別、年齡、種族，比較你是否具有之中常見的基因變異。23andMe和Veritas Genetics都預測我有較高風險（20%－25%）罹患晚發型的阿茲海默症，一般男性的發病風險為10％到14％。這讓我有點擔心，因為我爺爺就罹患失智症，不過環境因子也會影響罹病機率。根據Veritas首席遺傳顧問蕾貝卡・霍奇斯（Rebecca Hodges），「疾病還需其他事件發生才會浮現。」

基因定序會產生大量資料，若將DNA序列印在紙上，需進行基因型鑑定的範圍約佔幾百頁，而所有序列共佔幾千本書。基因型鑑定屬於一次性檢測，定序則可重複讀取DNA，找出更多基因變異。有時也許可根據結果採取行動，以降低罹患特定疾病的機率，例如癌症。Veritas的標準方案會掃描59個基因中的變異，相關病症為美國醫療遺傳暨基因體學院認定「可以行動降低風險」。不過霍奇斯表示，困難之處在於要了解這些基因變異對於罹病率有多大影響。

遺傳性狀

23andMe提供八項與「全人健康」有關的檢測結果，即基因變異如何影響身體對食物或運動的反應，Veritas則將非醫學類性狀歸為其他風險。兩間公司都表示我有乳糖不耐症，如果無法消化會導致腹瀉。雖然我的細胞無法製造消化乳糖所需的酵素，但腸道菌可分解它並釋出氣體，所以乳糖不耐症會造成腹脹和脹氣。雖然不曾注意這些情形，但我現在已經不喝牛奶改喝豆漿了。

生理年齡

Chronomics報告中有個標題代表的是生理年齡，也就是身體歲數，並附上與實際年齡的差距。計算方式是讀取兩千萬個表觀基因位點上的標記後，研究哪些會隨著時間消失或出現在DNA上，並從中計算生理年齡。另一個估算方式是檢視端粒，這是染色體末端的保護蓋，會隨著細胞分裂而變短。不過這個方式並未考量到染色體上基因對年齡的影響，Chronomics執行長湯姆・史塔布斯博士（Tom Stubbs）主張，「就生理年齡而言，表觀遺傳比端粒長度涵蓋的面向更廣。」

染色體老化

用以計算生理年齡的表觀基因標記依分布位置分為三群，分別位於DNA上與較年輕、年齡相仿以或是較老相關的部位。Chronomics在23對染色體的位點圖上標出這些部位，並依年齡分群上色。

• ELOVL2

此基因參與製造對人體有益的多元不飽和脂肪酸，隨年齡增長會被加上標記導致基因關閉。

• AHRR

其產物可代謝香菸或空汙中有毒的碳氫化合物，隨年齡增長會失去標記，使基因活化。

表觀遺傳指標

人在一生當中會持續加上或移除表觀基因標記，相較之下改變DNA單一核苷酸的基因突變反較罕見。DNA上是否具特定標記取決於外在環境，所以表觀遺傳學可代表影響健康的內在變化。藉由體重、飲食和運動情形等資訊，Chronomics會挑出與你有相似統計資料但不健康的人，做為不健康個體的比較基準，以百分比為標，將你的標記與他們比較之後，計算出你的代謝情形、菸暴露量和飲酒量。我幾乎所有分數都反映出不吸菸、健康體重範圍和合理飲酒量。

3. 微生物體 Atlas Biomed

人身上的微生物群體從細菌到病毒、真菌無所不包，這些統稱為微生物體（microbiome）。微生物體含有好幾百種細菌，單一種微生物與人類細胞的數量比至少為1.3 比1。微生物體會與人體的互動可影響生理狀況，研究顯示數量較多且較多元化的微生物體，與降低疾病風險之間有正相關。

每個人的微生物體組成各不相同，AtlasBiomed讀取它們的基因序列，藉此判斷腸道中住著哪些細菌、佔多少比例。依照說明採集糞便檢體後，再將它寄出，接著就可以在Atlas Biomed網站或應用程式上等報告出來。它們稍後會給出一張清單，並附上各微生物的相對數量，以及健康營養的相關分數。

其中最重要的是微生物體多樣性，素食者這項分數會比較高。膳食纖維是組成複雜的碳水化合物，如纖維素，可在堅果和全穀類等食物中找到，它被腸道生態系中的微生物消化後，可做為微生物的養分。「這不表示我們在推廣素食，但我們試著告訴大家膳食纖維的重要性。」Atlas Biomed的微生物體研究主任迪米崔・阿列席夫博士（Dmitry Alexeev）說。

罹病風險

Atlas Biomed提供風險指數參考，表示腸道菌可與身體一同對抗疾病的程度。微生物體保護等級的五項分數最低為1，最高為10，英國族群的平均數是5。我的分數顯示我罹患這五種病症的風險都比較低。

營養學分

細菌會分解膳食纖維，合成丁酸等短鏈脂肪酸，為腸道生態系中的食物來源。高多樣性的微生物體可穩定腸道生態系的動態平衡，在遇到大腸桿菌等時做為緩衝。這類伺機性的病原體會使腸道內襯保護性的黏膜層發炎，因此益生菌的代謝產物濃度可做為大腸激躁症（IBS）和克隆氏症等發炎病症的徵象，例如丁酸。Atlas Biomed會提供益生菌種類、多樣性和纖維代謝的分數，由於我的分數全都偏低或僅相當於平均值，因此應該多吃蔬果來改善微生物體。

腸型

微生物體組成分為三種，或稱腸型（Enterotype），各自有特定菌種為代表。它與世界各地的飲食習慣有關，因此AtlasBiomed將這些類型命名為「西洋味蕾」、「蔬食主義」和「穀物饕客」。圖示說我屬於「西洋味蕾」相當貼切，我最喜歡的食物正是披薩。

4.新陳代謝 Thriva

傳統的健康評估方式是透過血液檢測，將檢體送到化學分析實驗室，測量生物標記濃度，比如心血管疾病的標記為脂質。不久之前，我們還得先在家庭醫師那兒檢查血壓等基本項目後，再由醫師決定是否進行血液檢測。如今Thriva等企業把決定權交到你手上，只要用拋棄式採血針刺一下指尖，將血液收入一兩支試管中。要注意的是，若想要檢測多項指標，傷口可能在你填滿第二支試管前就止血了。我申請了檢測逾20種生物標記，所以最後得到附近診所用針筒抽血。

醫師常會檢查你是否有代謝症候群的徵兆，這是個籠統用語，包括肥胖和糖尿病等。他們可能會把血壓和膽固醇濃度等因子的數據填進公式中，計算你的「Q風險指數」，以預測接下來十年心臟病發作或中風的風險。我的分數是1.4％，如果超過10％，家庭醫師可能會開立斯他汀類藥物給你，以降低膽固醇。

脂質

生物體內的脂肪分子有多種形式，可以是結構簡單的三酸甘油酯，也可以是成分複雜的膽固醇，其中最值得注意的是高密度脂蛋白，又稱好膽固醇；和低密度脂蛋白，即壞膽固醇。血液檢測結果顯示，在夏天劇烈運動明顯使我的低密度脂蛋白濃度降低，但不影響高密度脂蛋白，證實增加體能活動有助對抗體脂肪循環。為了比較，折線圖中也標記出糖化血色素（有葡萄糖附著的血紅素）的濃度，這是血糖濃度的指標，也可做為糖尿病的標記。

維生素

維生素B9（葉酸）對於維護DNA非常重要。我的葉酸濃度只有在最後一次檢測為異常，而活化態B12一直都正常（圖中未顯示），只要多吃葉菜類就可以增加葉酸濃度。皮膚照射到陽光會合成維生素D，這是建構骨骼、肌肉和免疫功能的重要維生素，也有助預防憂鬱症。我的維生素D濃度持續低下，醫師說若濃度低於每公升50奈米莫耳，就要額外曬太陽，而我只有45.8，屬中度不足，所以他開了補充劑給我。

(本文由教育部補助「AI報報─AI科普推廣計畫」取得網路轉載授權)