【人物專訪】范盛娟研究員─用數字揭開疾病神秘面紗

■ 「當風災水災一來,別的實驗室忙著保護動植物樣本,我們要抱著電腦主機跑。」范老師笑著如是說。但由此我們已可見生物統計實驗室對於資料維護與保全的重視態度。

採訪/撰文│林俞佐
攝影│黃道佐

時值仲秋時分,與CASE中心夥伴踏進位於南港的學術重鎮─中央研究院。范盛娟老師的實驗室正位於大門入口附近,在入口四周可以看到擺設好的旗幟與標語。原來我們約訪時間的隔天就是中研院一年一度的「OPEN HOUSE」時間,整個院區充斥著歡欣鼓舞、躍躍欲試的氛圍。為了歡迎明天蒞臨參觀中研院的貴賓們,要讓他們渴求知識的慾望與閃爍童真的眼睛獲得滿足,各個實驗室門口都擺上了自己的簡單介紹與得意實驗之作。既然如此,就再把自己當作是以往那個對科學充滿好奇與疑惑的小孩童,來聽聽看范盛娟老師對於她個人以及這個世界的觀察分享吧!

求真求美,不懼怕未知的精神

甫進入范老師的實驗室,可以看出這裡與一般生物科技的實驗室有很大不同。整個實驗室窗明几淨,擺設簡單,沒有看到如離心機、無菌操作箱等一般生物實驗室的標準設備。而這是因為范老師實驗室研究的正是「數字」,是在各個生物實驗後的數據中分析找出關連性與潛在價值。范老師笑說:「當風災水災一來,別的實驗室忙著保護動植物樣本,我們要抱著電腦主機跑。」淺見生物統計實驗室對於資料維護與保全的重視態度。

談起范老師的求學歷程,學士所學是食品科學。而我們不免好奇是什麼樣的動機或際遇會讓老師朝生物統計領域鑽研?然而,若身處當時的時空背景下,可以發覺是有跡可循的。范老師在美國愛荷華州立大學統計碩士畢業之際,正好是遺傳基因分析技術起步之時,是一塊尚未成熟的領域;而碩班所上教授正好具有生物與數學雙主修背景,向教授請益之下,瞭解了投入這領域的一些困難與分析,加上就讀博士班同學的實質建議,也順利申請到獎學金,范老師便投入這個「遺傳」與「統計」兩家仍彼此陌生、尚未熟稔的領域中。

過了一年,半因先生在紐約工作,半因指導教授忙碌,老師輾轉被介紹找到哥倫比亞大學。「那時候也會很害怕,不曉得教授會不會收學生。」在跟教授表明了本身的生物背景後,哥倫比亞大學的指導教授欣然確立。談及過去在生物統計的求學研究中,可以看出范老師眼中的奕奕光采:「像是大學時修習的英文寫作對寫論文幫助很大;而念統計時該懂的基礎學好。」范老師表示以往的經歷並沒有浪費,秉持著要求完美的精神,一步步扎實地踏進這個領域。

用數字揭開疾病神秘面紗

范盛娟老師主持的實驗室,目前以人類疾病的研究發表為主,舉凡肝癌、糖尿病、躁鬱症等,皆專注在流行病學與遺傳學建立的統計分析。范老師說道:可以用別人或自己的程式或方法來分析資料來源,而這些資料來源就是從生物體上的基因著手,才稱之為「遺傳」與「統計」的交融之處。目前這些資料以人類基因為大宗,但亦有從其他動植物著手分析。范老師就提到像蝦、老鼠這些動物來源,由於繁殖後代數量多,甚至有子、親代間雜交的情形,因此,在機率統計上要考慮的情況要複雜得多;反之,若是可以排除近親繁殖(Inbreeding)的狀況,相對進行分析便會來得容易許多。

早先遺傳學研究,在二、三十年前很流行所謂雙胞胎及罕見疾病的案例研究。而如上所述,雖然人類較無近親繁殖之狀況,但外在的環境致病因素卻無法排除。尤其現今以「複雜性疾病」研究當道,如:糖尿病、高血壓、自閉症和精神分裂症等,都不是單一基因致病;而高血壓更是無法排除環境影響。范老師也補充說到:若有家屬罹患精神分裂症,本身罹病的機率是一般人的八倍;但若是杭丁頓氏舞蹈症 (Huntington's disease) 患病家屬比起一般人罹病的機率就是兩千倍!究竟是什麼樣的差異造成這樣的罹病機率變化呢?范老師在此先賣個關子,答案將會在演講中揭曉!

日前投書紐約時報的影星安潔莉納裘莉,經由基因檢測發現身上帶有BRCA1及BRCA2的乳癌致病基因,在西方族群中是屬於高風險的。但范老師也提醒,BRCA1及BRCA2致病的乳癌患者占全部乳癌病患的5%左右,顯見尚有其他的致病基因需要考慮,包括本身種族因素。另外像偏頭痛,約有10%的盛行率,算是普遍的複雜性疾病,也是一個說明環境因素很難排除的病例,諸如病人多是在高度精神壓力或溫度低等等其他環境因素下發病。「盛行率越高,表示疾病複雜性越強。」

身處疾病世界中的泰然自若

范老師提到相當生動有趣的比喻:「要抓那些杭丁頓氏舞蹈症的基因很好抓,他們就像無惡不作的大壞蛋,相當顯著,並且一定要抓到;另外那些複雜性疾病就像小扒手,很不好抓,可是又很討厭!」基因定位上的難易程度由此可見。

老師在補充完安潔莉納裘莉這個乳癌案例後,更深一層提到關於基因篩檢的議題。比方在美國已經有所謂業者提供郵寄的基因篩檢服務,就是請消費者將在超級市場購買到的檢驗器材,回家後沾黏完自己的口腔內膜,寄回檢測公司即可在日後收到基因篩檢報告。報告中將表明消費者罹患各種疾病的機率。然而,這樣將尚未研究清楚的疾病罹病率拿來營利,而解讀這些機率與數字的更是沒有相關背景的一般大眾,恐將引起無謂的恐慌。

談了這麼多疾病,老師也分享自己對於家人談論家族疾病的看法:「可能有些人會很緊張自己身為病患家屬,罹患某種疾病的機率似乎突然間變高了!」或許就是因為看的病例多,知道再怎麼緊張度日也沒有實質效益,范老師了然自若的回答家人:「會得病就是會得病啊!別想太多。」可這樣輕鬆的態度應對之前,更重要的,應該是對於這些疾病的深層了解。

在11月16日探索講座第十期【聽數學與生命對話】第五講─「解密孟德爾:機率與基因定位」中,范老師將承續以上所提的生動譬喻,從數學的角度分享遺傳學的研究方法,以及孟德爾的三大定律:顯性、分離、自由組合定律。老師在訪談中勉勵莘莘學子,在這個變動快速、學科分際逐漸模糊的時代,要保持知識的更新,持續的學習。范老師準備了幽默趣味的題材,期待與大家在11月16日一起分享!

范盛娟老師個人網頁:http://www.csjfann.ibms.sinica.edu.tw/index.html

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責任編輯:Vita Chen

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