【基因科學】決定面貌的五個基因

■有一項先進的研究可能會讓大家把一張嘴笑成兩個大,因為研究人員已經找到了五個控制人類臉部寬度的基因了。雖然還有數百個決定面貌的基因尚待確認,但這項發現象徵著利用DNA重建容貌已邁出了第一步。

面對面。雙胞胎的例子顯示了遺傳學在人類面貌上的角色。研究人員利用在核磁共振影像(以下簡稱MRI)上精確的標出臉部標記(圖中白點處)來尋找影響面貌的基因。

編譯│張孝耘

刑事鑑定專家認為將基因體學應用於刑事鑑識上前景看好,並已開始著手利用基因資訊來預測頭髮和眼睛的顏色,但他們最終的目標是要以在犯罪現場採集到的DNA來重建罪犯完整的面貌。

然而臉部構造非常複雜,需要很多基因共同合成。八年前,荷蘭鹿特丹伊拉斯莫斯大學醫學中心(Erasmus MC in Rotterdam, the Netherlands)的遺傳學家曼菲‧凱瑟(Manfred Kayser)想知道是否有可能找到一種會造成寬大的鼻子或前額的基因。如果可能的話,他推論,最後可以藉助電腦程式將DNA資料合成出作案者的臉,就像目前刑事調查中靠畫家根據目擊證人的記憶來描繪一樣。非該計畫成員的北德州大學沃思堡醫學研究中心(University of North Texas Health Science Center in Fort Worth)遺傳學家布魯斯‧布鐸(Bruce Budowle)說:「如果能得到鼻子、眼睛、嘴唇的形狀,那將是極大的貢獻。」

凱瑟和他的同事在開始嘗試辨識基因前,必須先將臉部分割成能夠測量而且不連續的部分,於是他們在臉部MRI上選了九個標記,這些標記兩兩之間的距離提供了研究人員得以測量的特徵,例如,兩眼之間,或者從鼻頭到鼻根的距離等等。

凱瑟和他的同事都是國際可視性特徵遺傳學協會(International Visible Trait Genetics Consortium) 的成員,他們研究了五組參與者的DNA,各組人數從545到2470人不等,然後來看是否有任何特定的基因變異體和某個臉部特徵有關聯。之後他們又評估了另外三組參與者,用以獨立驗證自前五組的研究中所得出的結論。

凱瑟等人研究的結果找到了五個影響臉部特徵的基因,並發表在九月十三日的《公共科學圖書館遺傳學期刊》(PLoS Genetics)上。這五個基因影響了諸如臉寬、眼距、鼻高等特徵。其中一個稱為PAX3 的基因,在一項對孩童的研究中已證實和臉型有關,讓凱瑟對其尋找相關基因的研究方向更具信心。另外有兩個基因,分別在二號及三號染色體上,在凱瑟之前也已有研究發現和顏面問題,像是兔唇或下顎畸型有關。而最後兩個基因和臉部發育的關聯則是凱瑟等人的新發現,他補充表示,「能找到這兩個基因純屬意外。」

稍有遺憾的是,他們的發現也證實了大家原本的猜測。正如英國布里斯托大學(University of Bristol)遺傳學者拉維妮雅‧派德諾斯特(Lavinia Paternoster)所言,「沒有一種對於面貌有顯著影響的常見變異體」。派德諾斯特將與凱瑟合作尋找其他影響面貌的基因,她認為「更可能的情形是有成千上百種相關的變異體」,而每一種對形塑面容都有些微的影響。

對於像這樣相關基因數量很多,而各個都插上一腳的情形,布鐸認為該研究結果是「漫長旅途的第一步」。凱瑟的研究小組計畫藉著增加臉部標記的數量,以及取得更多人的臉部MRI來搜尋其他的基因。派德諾斯特指出,要找出影響力小的基因需要研究更多的人,但困難處在於目前很少有同時蒐集了DNA並做了MRI的研究。

布鐸很樂觀的認為在二到五年之間將有可能建立某種用DNA重建面貌的方法。不過派德諾斯特表示,目前是絕對不可能的,因為「這個研究中發現到的變化程度只佔了臉部形成的極小部分,所以還無法用來預測一個人的容貌。」
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 報導出處:Five Genes Help Form a Face

責任編輯:Nita Hsu

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