【人物專訪】遺傳學與醫學的美麗結合─訪陳沛隆醫師
■2012年秋天，臺大醫學院的陳沛隆醫師應楊偉勛醫師之邀，將在10月13日及12月8日這兩天來跟大家談談「玩弄基因的物質世界」及「基因與個人化醫療」。
採訪‧撰文│徐伊亭
攝影│陳雅婷
人到底有多少基因？早期曾經推估一個人可能有十萬種基因，應該比果蠅和線蟲的基因來得多很多，因為人類是萬物之靈。後來在2001年人類基因體圖譜正式完成，科學家發現人類也就是兩萬出頭的基因，而果蠅和線蟲也有將近兩萬個基因，人類的基因沒有比一些較低等的生物還要多很多。究竟基因組成和生物體表現有什麼樣的關聯，目前才正在一步步逐漸地解密當中！
人生道路的選擇
陳沛隆醫師，台南人，專長於研究遺傳性疾病、內分泌和新陳代謝，現為臺大醫院基因醫學部的醫師及臺大基因體暨蛋白體醫學研究所的助理教授。
高中時對物理很有興趣，不過受到老一輩傳統觀念的影響，後來選擇念醫科。問到為什麼會選擇內分泌、新陳代謝及遺傳性疾病研究這條路？陳醫師說，在念醫學系倒數兩、三年的時候，就大概知道各科的走向，而自己是比較喜歡大的科，也就是內、外、婦、兒這四大科。他認為，這四大科比較可以全面地照顧到病人，對於一個人完整的生理狀況是有貢獻的。
陳醫師最後選擇了內科裡面的內分泌科，原因是相較於心臟要通心導管、肝臟或腸胃科可能要做內視鏡，內分泌在內科裡面是屬於動手程序較少、思考較多的一門學問，也就是說，關於一個人的病情，可能要前前後後靠思考去解決遇到的問題。陳醫師表示，自己是在住院醫師訓練的過程中，發現了自己對內分泌的興趣。
不過，在選擇內分泌科以後，又遇到了人生的另一個選擇。陳醫師說，像台大醫院這種教學醫院，醫師除了看診及照顧病人外，還要做研究，如果不是特別對做研究有興趣的話，那麼就應該離開台大。
因此，陳醫師在當住院醫師的第四年及第五年（R4、R5）時，決定先念個研究所，看看自己是否對做研究有興趣。
陳醫師當時主要做的研究是所謂的葛瑞夫茲氏症（Graves’ disease），此疾病名稱的來源是為了要紀念愛爾蘭醫師羅拔．葛瑞夫茲（Robert Graves），他在150年以前率先闡述了這個疾病。葛瑞夫茲氏症是一個甲狀腺機能亢進的疾病，尤其女生比男生多，甲狀腺機能亢進最重要的一個原因就是這個自體免疫性的疾病。
陳醫師說，在西元2000年左右，那個時候整個人類基因體的大計畫（Human Genome Project）快要結束，大家對於基因體的瞭解越來越顯著，很多疾病都想找出是什麼基因變異而造成，不論是醫療上或研究上，找出疾病的基因有很多重要的幫助。
張天鈞教授和楊偉勛教授是陳醫師在念研究所時的指導教授。「我們做的就是在找Graves’ disease的基因，所以我有兩年的時間在台灣，又是當住院醫師，又是研究生，當時念的是臨床醫學研究所的碩士班，後來念一念其實就蠻有興趣的，所以覺得自己是對研究有興趣，也可以做研究的人。」陳醫師表示自己是在念研究所時，確定了未來要一邊當醫生，一邊做研究，而研究的重點則是放在基因（genetic）上。之後陳醫師通過教育部公費留學考試，並於 2003 年前往美國約翰霍普金斯（Johns Hopkins）醫學院攻讀人類遺傳學，重新當了一次全職的學生，於 2009 年獲得博士學位然後歸國。
醫學的極限
儘管陳醫師在求學的過程中看似一帆風順，然而，當被問到當醫生的過程中，是否曾遇到挫折？陳醫師無奈地表示，「病人過世」曾讓他感到相當挫折，因為有時候不管再怎麼努力，病情還是可能變差，病人還是可能會過世，一開始不是很能接受，不過漸漸地當然也會明瞭醫學的極限，慢慢地也要學會接受生命的必然。
另外一種挫折是來自於「病人或家屬對醫護人員的誤解」。以身為一個醫師的專業來看，社會要求醫生過年也要值班，颱風的時候也要有人到醫院，開刀的時候不管多難開也一定要開完……。然而有時候知道自己的醫療團隊、前輩、學弟妹、護理、同仁們，大家很努力地幫病人做了一些事情，但是病人或是病人的家屬不只沒有給予適當的尊重，甚至質疑醫師的能力時，基本上是很難接受的一件事情。
陳醫師感嘆地說，其實目前的醫療環境真的是滿可憐的，很多原本很投入的醫生如果受到如此的對待都會滿灰心的。如果醫師又被要求像神職人員般地犧牲奉獻，又被要求像 KTV 服務生地服侍顧客，而當病人狀況變差時又會被當敵人或是犯人般地被提起告訴，那麼醫療崩解的時刻恐怕不遠。
醫師是難以被取代的行業
對於未來想要從醫的後輩，陳醫師認為，醫師這個行業已經不像二十年前一般，有非常高的收入、有非常低的風險。目前如果純粹就投入的時間及精力來講，物質上的回報以及社會地位上的回報，都可以明顯看出，醫師已經不是一個很好的行業。
不過，醫師所做的事情是別的行業很難取代的，譬如說直接幫助病人。陳醫師說，如果幫助病人對自己而言是很重要的、是開心的，那麼大概很難從其他行業獲得如此回饋。
另外，如果將來有興趣要做生物醫學的相關研究的話，念醫學系也是一個不錯的選擇，因為它預留了一個空間：「可以同時當醫師又可以同時做研究」，等於是把兩邊的好處都拿了，不過也要考慮到是不是兩邊的壞處也都會拿到。如果時間及精神無法負荷的時候，可能兩邊都是半調子，所以不是一定做得到的路。在此陳醫師想要感謝父母、老婆以及其他親友的包容，才能讓他有時間精力來享受臨床服務、研究與教學。
陳醫師認為，對於以後有心想要幫助病人，或者有可能想做醫療，或者是生物相關的研究，念醫學系會是一個還不錯的選擇。
遺傳學與醫學已密不可分
本期探索講座的第二講（玩弄基因的物質世界）及第七講（基因與個人化醫療），將由陳醫師負責主講。陳醫師表示，在（玩弄基因的物質世界）這一講裡面，將會把重點放在遺傳學的基本概念：遺傳到底是跟什麼樣的物質背景組合，成為目前所知道的遺傳學的所有概念？而在（基因與個人化醫療）這一講裡面，則會將重點放在遺傳及基因檢測的部分。
陳醫師說，遺傳學的檢測結果可以指引一個人做最適合自己的治療，很多醫療上的決定或者是說疾病的診斷，現在已經跟遺傳學密不可分了。以肺癌病人為例，有一個種類叫做肺腺癌，傳統有好幾種治療方式，包括手術、化學治療、放射治療以及標靶治療。標靶治療大概是最貴的方式，但是有些人標靶治療很有效，有些人標靶治療反而沒有傳統治療那麼有效，所以要決定做何種治療，其實基因檢測就可以分辨出來。
再來，以C型肝炎為例，目前也有所謂的干擾素加上抗病毒藥物的治療，但是有些人會特別有效，有些人副作用會比較多，像這樣子的訊息很可能也在基因檢測的時候，就可以幫助醫師及病友來決定到底該做什麼樣的治療，但是目前由於基因檢測所費不貲，而且不見得各個醫療院所都可以做基因檢測，所以目前實務上還是有一定的侷限。
隨著遺傳學與醫學的快速進步，遺傳學早已不是單純象牙塔裡的實驗而已。遺傳學與醫學的完美結合，將會是未來的重要趨勢。
--
延伸閱讀：【基因、遺傳與造化】第二講搶先看
陳醫師推薦閱讀：《基因救命手冊》
陳醫師推薦閱讀：《DNA：生命的祕密》
責任編輯：Nita Hsu