偽基因（Pseudogene）

偽基因（Pseudogene）
國立臺灣師範大學生命科學系研究助理鄭杏倩

在生物的基因體序列中存在著許多偽基因（pseudogene），雖然其構造與功能性基因（functional gene）非常相似，但是因經過突變而造成無意義的突變（nonsense mutation）、移碼突變（frame-shift mutation）…等原因，而使得DNA序列無法被成功的轉錄（transcription）或是轉譯（translation），因此在細胞中不會表現偽基因序列的產物。為了區分功能性基因與偽基因，在文字標記上，常在偽基因的名稱前面加上 “Ψ”，例如 “Ψβ-globin”，在電腦化的資料庫中，有時也會在基因的簡寫後面再加上 “P” 來代表，例如 “CA5P” 代表α-carbonic anhydrase pseudogene 5。大部分的偽基因無法被轉錄，然而有少部分的偽基因可以被轉錄甚至轉譯。此種雖然存在卻沒有真正的功能的情況，可將偽基因視為基因層次上的痕跡性狀（vestigial trait）。

偽基因屬於廢物DNA（junk DNA）的一員，然而因為其與功能性基因擁有相同的祖先，因此在演化歷史的探討應用上為一重要的研究工具。偽基因的演化速率相較於其同源（homology）的功能性基因快很多，因此藉由相同物種內偽基因與功能性基因序列，以及不同物種間偽基因與偽基因序列等的比較，可以深入地做不同演化層次（基因、物種）的探討。

偽基因依照其來源可大致分為以下三類，其構造及應用上皆有所不同。

一、加工的偽基因（processed/retrotransposed pseudogene）

在人類基因體中存在著高達30%以上的此類型偽基因，比較有名的為SINEs和LINEs反轉錄子（retrotransposon），他們散布在基因體各處。其機制是由mRNA反轉錄成DNA再插入染色體中而造成，因此，此類型的偽基因通常具有長的poly-A尾巴，且沒有內插子（introns）以及啟動子（promoter）。此類型的偽基因常作為模式物種－果蠅在基因體演化的探討上。

二、未經加工的偽基因（Non-processed/duplicated pseudogene）

此種偽基因是因為基因重製（gene duplication）而造成。基因經過複製後再經過突變，而變為非功能性基因（nonfunctional gene）。一旦變為非功能性基因，其突變就不會造成物種適應上的改變，因此突變速率遠高於同源之功能性基因。因此，此型的偽基因因突變速率快，可應用在探討物種親緣關係、族群遺傳之分子標記，更可拿來探討基因演化速率等層次之問題。

三、殘疾的偽基因（disabled/unitary pseudogenes）

相對於duplicated pseudogene，此型的偽基因在基因體中只存在一套，由原本的功能性基因經過突變而變為非功能性基因。此種突變比較會造成適應性的問題，因此較少見。然而，經過天擇（natural selection）、遺傳漂變（genetic drift）等種種原因後，有些偽基因在某些物種中被保留下來。

參考資料：

Dan Graur & Wen-Hsiung Li. 2000. Fundamentals of molecular evolution. 2^nd edition. p14-15.

Daniel L. Hartl & Andrew G. Clark. Principles of population genetics. 4^th edition. p346-347.

Scott Freeman & Jon C. Herron. Evolutionary Analysis. 3^rd edition. p41.

Pseudogene. http://en.wikipedia.org/wiki/Pseudogene