pseudogene

偽基因（Pseudogene）
國立臺灣師範大學生命科學系研究助理鄭杏倩

在生物的基因體序列中存在著許多偽基因（pseudogene），雖然其構造與功能性基因（functional gene）非常相似，但是因經過突變而造成無意義的突變（nonsense mutation）、移碼突變（frame-shift mutation）…等原因，而使得DNA序列無法被成功的轉錄（transcription）或是轉譯（translation），因此在細胞中不會表現偽基因序列的產物。為了區分功能性基因與偽基因，在文字標記上，常在偽基因的名稱前面加上 “Ψ”，例如 “Ψβ-globin”，在電腦化的資料庫中，有時也會在基因的簡寫後面再加上 “P” 來代表，例如 “CA5P” 代表α-carbonic anhydrase pseudogene 5。大部分的偽基因無法被轉錄，然而有少部分的偽基因可以被轉錄甚至轉譯。此種雖然存在卻沒有真正的功能的情況，可將偽基因視為基因層次上的痕跡性狀（vestigial trait）。

偽基因屬於廢物DNA（junk DNA）的一員，然而因為其與功能性基因擁有相同的祖先，因此在演化歷史的探討應用上為一重要的研究工具。偽基因的演化速率相較於其同源（homology）的功能性基因快很多，因此藉由相同物種內偽基因與功能性基因序列，以及不同物種間偽基因與偽基因序列等的比較，可以深入地做不同演化層次（基因、物種）的探討。

偽基因依照其來源可大致分為以下三類，其構造及應用上皆有所不同。