聽不見的好處

聽不見的好處
知識通訊評論第36期

科學家最近發現，會造成耳聾的基因突變，也會產生有助於癒合傷口的蛋白質，這也揭示出生命演化的奇妙過程。

研究者斷定一個造成大多數遺傳性耳聾的基因，可能有意想不到的益處：它可保護你免受感染。

英國倫敦大學瑪莉皇后學院由凱瑟爾 (David Kelsell) 領導的研究團隊其中一員曼恩 (Stella Man) ，在五月八日於阿姆斯特丹舉辦的歐洲人類基因學會會議中演講。她宣布由失聰基因編碼的 Cx26 蛋白質，也許有助於傷口癒合。

她表示傷口癒合較快，比方說侷限細菌在手術後進入血液的管道，應有助於預防感染。她說這雖屬臆測，但也許正由於 Cx26 耳聾基因突變對傷口的益處，它們才經過天擇留存於世。

本地取捨

凱瑟爾在近十年前確認 Cx26 基因與失聰之間的關連。他說該基因的突變在歐亞非各族群中普遍得驚人，但只有那些同時遺傳了雙親的突變基因的人，才會導致耳聾。

任何基因突變高頻率的出現，表示這種變益對帶有基因者可能有演化上的益處。凱瑟爾說眾所周知，許多在特定地理區域導致當地人生病的基因突變，有時也保護這些罹病者免受當地疾病的侵擾，所以這是個取捨。

比方說，與非洲人遺傳的鐮狀細胞性貧血相關的基因突變，就能保護他們對抗瘧疾，瘧疾是非洲大陸的流行疾疫。

但是凱瑟爾也表示，找到滲入各族群如此之深的突變種，相當異乎尋常。他說他們推論，倘若它具有任何有益效果，其效果必定非常廣泛，對於各種疾病都具有保護作用，不只限於區域性的疾病。

表面功夫

研究團隊猜想，該突變種可能有益於皮膚，一部份因為皮膚乃是一種非常普遍，隔離各種病原體的保護層；一部份也是因為突變的 Cx26 蛋白質有時會導致皮膚病變。

此外，一個由德國與加納研究員組成的團隊報告說，具有一兩份突變之 Cx26 的人，其皮膚較諸具有一般基因的人要來得厚些。這可能提供更堅實的障礙以阻絕病原體。凱瑟爾的團隊決定繼續深入研究。

並不膚淺

Cx26 是蛋白質接合素家族中的一種。這些蛋白質是被稱為「間隙接合」的特殊通道的主要成分，其用以連接細胞好使它們彼此聯繫。

研究員在實驗室觀察皮膚細胞裡 Cx26 蛋白質的成長，他們也加入一種突變版的 Cx26 。當他們將具有侵略性的桿菌加入培養細胞，含有突變基因的細胞受到的細菌侵入較少。

他們還發現到，含有突變基因的細胞與一般細胞相比，繞著培養皿打轉的速度更加快速；這樣的運動方式是細胞正在快速癒合傷口的特有徵兆。

這項發現的有意思，不僅止是因為它提供了 Cx26 突變種存留的洞見，它可能也有藥學上的益處。曼恩告訴與會者，設計用來暫時消退一般 Cx26 的藥物，對於增進傷口癒合會很有用。

科學家現在計畫測試 Cx26 突變種在其他類型細胞中的效果，像是那些在內臟內壁的細胞，那裡對感染的防衛也很要緊。