個人（Personal）基因（Gene）檢測（Test）的願景

個人（Personal）基因（Gene）檢測（Test）的願景
知識通訊評論第69期

目前已有公司提供人類基因檢測服務，聲稱可以從基因變異中了解個人罹患某些疾病的風險。是否真的可以藉此來預防疾病，仍引起爭議。

鐸都斯(Terry Drotos)一出生就被領養，對於親生父母的家族病史，她一無所知，所以無從以遺的傳角度評估自身及女兒的健康隱憂。因此當她得知有人可以替她的基因把脈，馬上毫不猶豫地回答「我願意」。

鐸都斯是頭一批接受加州紅木市「基因搜尋」(Navigenics)公司提供基因檢測服務人士的一人，檢測針對了DNA基因變異和十九種疾病關聯性的分析，結果顯示她罹患阿茲海默症的機率和一般人一樣，這讓她大大鬆一口氣。

但是經常運動且維持好身材的鐸都斯，檢測結果卻是她肥胖及得到第二型糖尿病的機會，要比同年齡的女性多了百分之二到三。保持良好運動習慣下仍出現如此結果，讓她感嘆「還好我時常注意身體保健，要不絕對難逃體重過重或是肥胖的厄運」。僅管她的想法並不為基因學家所認同。

個人基因檢測在過去幾年來迅速發展，已經成立公司來專門做檢測基因的營業項目，來檢測眾多已知的與疾病相關的常見基因變異，像加州的「基因搜尋」和「23與我」(23andMe)，以及冰島的「基因解碼」(DeCODEme)公司均是。此現象在企業界、研究社群及社會大眾引發熱烈討論，網路蒐尋引擎巨人Google也以投資了其中兩家公司，「基因搜尋」公司則在紐約時尚蘇活區開了一家分店。

這是誘人的概念，讓你相信可發掘基因的秘密，探知未來命運。

波士頓麻州大學研究阿茲海默症的格林(Robert Green)說：「這些基因檢測公司在社會上造成轟動，這是誘人的概念，讓你相信可發掘基因的秘密，探知未來命運。」

基因檢測的目的是要提醒受測者的潛在健康風險，早做預防保健措施。但專門研究人類面對警訊反應的社會心理學家卻指出，根本沒有證據支持人們會受基因檢測結果的影響而改變習慣。

「這些基因檢測公司在社會上造成轟動，這是誘人的概念，讓你相信可發掘基因的秘密，探知未來命運」，目前正在波士頓麻州大學研究阿茲海默症的格林(Robert Green)表示，「倘結果不如當初預期，風潮就會消退」。

這些公司推出的服務，不同於大多現有的基因檢測，對於家族成員曾患有乳癌、大腸癌或其他遺傳疾病的人而言，是一大福音。檢測結果如為陽性，則為罹患疾病的高危險群，以神經退化疾病亨丁頓舞蹈症來說，就表示一定會發病，躲也躲不掉。

改變行為

基因檢測只能預測出心臟病或糖尿病等常見疾病的一項風險因子。

基因測試才推出不久，尚難就其對普羅大眾的影響下定論，但從其中可看出基因和環境因素造成複雜疾病產生的機率，確實有些增加。以鐸都斯的情形來說，檢測結果顯示她這一生變成肥胖的機率達百分之三十四，這比起和她這樣女性平均肥胖機率的百分之三十二來得高。

但是這種檢測比較能找出與心臟病和糖尿病有關的風險因子，諸如高血壓或體重過重等，對於是否會罹患卻無法給一個肯定的答案。服務於馬里蘭州貝錫斯達市美國國家人類基因組研究所的畢賽克(Barbara Biesecker)指出，這樣的檢測低度風險因子，會對心理產生重大影響，可說是妄想。

格林領導的是少數一個針對人們面對低度風險因子資訊反應進行臨床實驗的研究團隊。他們讓數百位參與者接受載脂蛋白E(ApoE)基因變易檢測，而擁有兩套此種基因變異的人，罹患阿茲海默症的機率，可以比一般人高上十五倍。格林說，受測者均能冷靜接受檢測結果，一開始他們或許有點沮喪，但六個月之後就已能釋懷。(參見〈如何面對可能罹病的基因資訊〉)研究團隊發現，雖然尚無任何經證實可預防阿茲海默症的方法，但在得知自己擁有變異基因後，人們也還是願意採取行動改變飲食或用藥習慣。

許多研究人員質疑，基因資訊是否會比現有的健康警訊或家族病史，更為有用，足以促使人們決心改變生活習慣。因為凡是腰圍甚廣的人，他們不用做基因檢測，也都自知其得到肥胖相關疾病的機會很大，知道應該如何防範。

北卡德罕市杜克大學的哈佳表示，「不要妄想基因檢測會讓人們全然改變生活習慣」。

在北卡德罕市杜克大學從事衛生政策及基因研究的哈佳(Susanne Haga)就表示，「不要妄想基因檢測會讓人們全然改變生活習慣」。雖然人們看到檢測結果後，可能會提高警覺，但要擔心的是可能會產生反效果，如果基因檢測結果顯示某人罹患特定疾病的機率較低，他很可能因此不再注意保養身體。

然在「基因搜尋」公司擔任基因諮詢主任的理雯(Elissa Levin)表示，將基因檢測資訊與家族病史或其他風險因子相結合，有助於人們獲得更完整的保健建議，或許能鼓勵他們即早接受大腸癌篩檢。她認為基因檢測資訊除了有助於「改變運動與飲食習慣外，還有其他許多功用，人們因此得以受惠」。鐸都斯則表示本來她為避免肥胖就有運動習慣，接受基因檢測後得知她有易變胖的因子，已促使她的女兒開始減重。

由於基因檢測真有效益的明確證據實在太少，許多專家懷疑人們接受這種新型檢驗是否真有價值。畢賽克認為「看來最可能的結果是夢想破滅，人們花大錢卻得不到什麼東西」。但對醫療保健政策制定者而言，則必須要評估目前及未來進行基因檢測或接受相關諮詢，是否有助於改善大眾的身體健康狀態。針對此點，在西雅圖華盛頓大學研究衛生政策的維尼斯特拉(David Veneestra)表示，「我不認為現階段對衛生保健而言，基因檢測有那麼重要」。

維尼斯特拉指出，隨著基因檢測及排序的收費價格下降，或是如果臨床實驗結果證實，基因檢測具有改善行為及用藥份量的功用，那麼基因檢測資訊或許會變得比較有價值。即使是只有百分之五的人們在得知基因檢測結果後，會改良他們的生活習性，整體來看還是值得的。他相信「把所有能帶來的好處累加起來看，當初這些投資就會益發顯出它的價值來」。