脊髓小腦共濟失調（SCAs）下─SCAs的分類及致病機制
新北市立碧華國民中學自然領域張世玪老師/國立臺灣大學動物學研究所陳俊宏教授責任編輯
三、SCAs的分類
哈丁（Harding）依據小腦共濟失調的臨床症狀，將體染色體顯性小腦共濟失調相關疾病（Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias, ADCAs）分為 3 大類（表 1），目前較嚴謹的分類要靠基因的診斷。ADCAs I 和III在遺傳基因上明顯不相同，而與 ADCA II 有關的基因至少有2個。歸納統計之後，發現至少有28個不同的基因座控制SCAs的發病機制。
表 1：哈丁對 ADCAs 分類方法的修訂表
脊髓小腦共濟失調（SCAs）上─SCAs的遺傳及症狀
新北市立碧華國民中學自然領域張世玪老師/國立台灣大學動物學研究所陳俊宏教授責任編輯
「脊髓小腦共濟失調」，俗稱「小腦萎縮症」，英文 Spinocerebellar Ataxia 簡稱 SCA。ataxias 的原意是指「共濟失調」，其希臘原文是次序混亂的意思。
阿茲海默氏症（Alzheimer’s disease, AD）
國立台南第二高級中學生物科王昭均老師/國立台灣大學動物學研究所陳俊宏教授責任編輯
據估計全世界超過2400萬人罹患阿茲海默氏症（Alzheimer’s disease, AD），通常發生於65歲以上的老人，其在美國之成人死因排名第四位，僅次於心臟病、癌症及腦中風，有時在65歲以下也會發生。根據統計，女性比男性罹患者為多。阿茲海默氏症首先由一位精神科兼神經病理學家Alois Alzheimer在1907年於德國描述，並根據他的名字來命名此疾病。
DNA親子鑑定及DNA指紋 ( DNA Fingerprinting )
臺北市私立天主教達人女子高級中學生物科陳雅慧老師/國立臺灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯
在親子關係的確認上，西方有所羅門王利用機智解決兩母爭奪一子的爭議，東方有所謂的滴血認親，以現代生物學知識來看，其正確性不僅低，科學性也非常薄弱。現代生物科技利用DNA鑑定技術，已可準確的判定親子關係，大大減少親子關係誤判所造成的爭議，並且DNA鑑定尚可用於刑事案件的比對以及物種間演化親緣關係的建立。
合子後隔離（Postzygotic Isolating Mechanisms）-下
國立台南第二高級中學生物科王昭均老師/國立台灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯
劍尾魚屬（Xiphophorus） 中的劍尾魚（X. helleri）與花斑劍尾魚（X. maculates）雜交後代會罹患黑色素瘤，科學家利用此特性來研究黑色素瘤的遺傳性質，找到了與黑色素瘤相關的基因Xmrk2和R，其中Xmrk2為致癌基因，而R可以抑制Xmrk2的功能，花劍尾魚同時具有此兩基因，劍尾魚則沒有，雜交子代若回交後產生的子代會有25%因為有Xmrk2但缺乏R基因而引起癌症，使得這種雜交種群體缺乏競爭力。
合子後隔離（Postzygotic Isolating Mechanisms）-上
國立台南第二高級中學生物科王昭均老師/國立台灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯
合子後隔離（Postzygotic Isolating Mechanisms）是指隔離機制發生於受精卵形成後，當合子前屏障被跨越而成為雜交合子，兩物種間的遺傳不相容性可能會使胚胎發育中斷，即使發育成個體，這些雜交種個體大多不孕、無法與親代回交（backcross）、較不適應於親代所適應的生存環境或無法生存；但也有一些例子是物種的第一代雜交種具可孕性，可跟另一雜交種交配或是與親代回交，但下一子代則會衰弱或是不孕。
基因的上位作用 (Epistasis)-上
國立竹北高中徐淨/國立竹北高級中學生物科張雅菱老師修改/國立臺灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯
基因的交互作用有很多種，一般常見的顯性作用(dominance)，其交互作用的基因是位於同一基因座(locus)；而上位作用(epistasis)則是兩交互作用的基因分別位於不同的基因座上。上位作用常和顯性作用混淆，其實兩者的定義與作用是不相同的。
顯性作用一般又有完全顯性(complete dominance)、半顯性(partial dominance)和等顯性(co- dominance)三種。
孟德爾的豌豆實驗就是一種完全顯性。例如，表現出高莖豌豆或矮莖豌豆都受同一基因座上的基因控制(T或t)，這對位於同一基因座的基因稱為「對偶基因(alleles)」或「等位基因」。TT(顯性同型合子，dominant homozygous)、Tt (異型合子，heterozygous)兩種基因型(genotype)表現高莖性狀(顯性性狀)；而tt (隱性同型合子，recessive homozygous)則表現矮莖(隱性性狀)。當只要有1個顯性基因出現時，此性狀將表現出顯性性狀。動物一些致死、半致死或缺陷基因也呈現完全顯性遺傳，且有害基因通常為隱性的。
染色體數目變異產生的疾病(Chromosome)
新竹縣立竹東高級中學生物科何淑媛老師/國立臺灣大學動物所陳俊宏教授責任編輯
圖片來源：維基百科
在體細胞進行有絲分裂或是生殖細胞進行減數分裂時，因為若干原因造成染色體的分離異常現象，也就是沒有平均分配到子細胞中，使得子細胞的染色體產生數目上的變異。染色體數目的變異可分為整倍體（Euploidy）及非整倍體（Aneuploidy）的改變：整倍體中有單倍體或三倍以上的多倍體、缺對體或雙缺對體等，動物若發生這些情況的存活率極低，即使能存活，也很難繁殖後代。能夠存活但有個體疾病的動物，大多是非整倍體的染色體數目改變所造成。然而，植物的單或多倍體的現象卻相當常見。
發生在體細胞的染色體數目變異，影響程度視其發生在胚胎發育的早或晚期、在哪一個染色體發生、以及發生的組織部位而定。1919年史特地凡特（A. H. Sturtevant）摩根（T. H. Morgan）和柏力其（C. B. Bridges）發現果蠅的雌雄嵌合體（chimera），經過研究發現在受精卵第一次有絲分裂時，一個分配到正常的XX染色體，另一個因為失去其中一個X染色體，只分配到一個X染色體，這兩個細胞會發育成身體的左右兩側，XX的一側會表現出雌性，而只含一個X的一側則是表現出雄性性徵。如果是在胚胎發育末期的有絲分裂才發生X染色體的缺失，那麼雄性占的比例就會比較小。在人類的雄性胚胎，若是某個細胞缺失了Y染色體，日後發育出的個體也會有雌雄鑲嵌的現象。
全身性紅斑性狼瘡 (Systemic Lupus Erythematosus)-下
國立竹北高級中學97級曾怡儒學生撰寫/國立竹北高級中學生物科張雅菱老師編輯/國立台灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯
抗核抗體(antinuclear antibody，ANA)是一種視自己的細胞核為抗原的抗體。它是最普遍的檢查項目，通常SLE病患呈陽性反應。實驗室的追蹤檢查還有全血球計數分析(Complete Blood Count，CBC)、常規尿液分析、紅血球沈降速率(Erythrocyte Sedimentation Rate，ESR)，通常患者紅血球沉降速率會增加，特別是發病的時候最明顯。X光也可以幫助醫生觀察各器官是否受到SLE的破壞。另外，腎臟或皮膚的切片(活組織)檢查也可以做為罹病的參考依據。醫生可綜合以上所有病歷、症狀和檢體報告作為診斷的依憑。