基因掃描與DNA檢測（Genetic Screening and DNA Test）
基因掃描與DNA檢測（Genetic Screening and DNA Test）
臺北市立松山高級中學生物科莊雪芳老師/國立台灣大學動物學研究所陳俊宏教授責任編輯
一種生物的基因體（genome）是指該生物染色體上所有的遺傳物質，其大小常採用鹼基對的數目來表示。蛋白質體（proteome）則是指一個基因體的全部蛋白質產物及其表現情況。許多基因經過轉錄和轉譯作用後，產生的蛋白質不只一種，其原因主要有兩點：一是單一基因在轉錄成mRNA時發生選擇性剪接，導致有不同的外顯子組合，因而產生不同的蛋白質。另一是轉譯後的蛋白質經修飾，使得蛋白質有更多不同的結構和功能，故蛋白質體比基因體要複雜多了。此外，人類基因體的 30 億個鹼基中，大約每個 100 到 300 個鹼基就可能出現一處單一核苷酸（A、T、C、G）發生變異，因而使得 DNA 序列也隨之改變，稱為單核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism，SNP）。因此，個體間 DNA 的構造雖然非常相似，但微觀下其差異卻非常大，導致了個體間顯著的差異。人類基因體解碼後，發現不同個體間的序列極為相似，其中僅有 0.1% 的差異，此些微的差異決定了每個人的身高、膚色、體型等各方面的差異，也決定了我們的體質是否容易罹患某些疾病等不同特點。