Gene

雙生子的基因研究
知識通訊評論第93期

由病人基因變異去找到致病原因，是基因研究的當然思維。最近研究者研究一對雙胞胎姐妹的基因卻發現，兩人基因的相同，無法解釋為何只有其中一人罹病。

基因相同，卻只有一人得病？

從病人整個基因找出病根，始終是科學家的美夢，拜基因排序成本降低之賜，科學家的夢想開始得圓。美國科學家對一對雙胞胎姐妹進行基因序列研究，即是一例。她們是同卵雙胞胎，一人罹患多發性硬化症（MS），一人卻無。不過，研究結果顯示，即使是透過深度的基因分析，對於為何只有一人患病，依然沒有解答。

毫無疑問，MS患者是因體內有MS的基因成分而病倒，患者的免疫細胞會攻擊神經細胞外圍的隔絕鞘。同時，患者親人罹患此症的機率也較高，尤其是雙胞胎，更加提高了百分之二十五。不過，美國的研究人員比較兩位雙胞胎的完整基因組，卻無法發現其中有可能引發MS的基因差異。

一個基因，大狗變小狗
知識通訊評論第47期

體型研究點出了狗基因組可能性的作用。

也許單靠一個基因，就能夠解釋在公園裡吠叫的小型埂犬，與對其吵鬧充耳未聞的大型獒犬，體型差異如此巨大的原因。

美國馬里蘭州貝賽斯達市國家人類基因體研究所的基因學家蘇特 (Nate Sutter) ，想要知道像是愛爾蘭狼犬之類的大狗，能夠長得比吉娃娃之類的其他狗類大上五十倍的原因，於是他開始觀察葡萄牙水犬這個品種裡，大大小小的狗。

基因變異女變男
知識通訊評論第47期

已發現有一種基因轉變，會在女性身上製造出睪丸。

性別戰爭持續延燒，這回直達基因層面：如今發現了一種突變時會將女生轉變成男生的基因。這項發現使我們對於基因如何決定性別有更進一步的理解，但也使其更為複雜化。

幾乎所有男人都帶有兩種不同的 XY 性染色體，所有女人則帶有 XX 染色體。但是這規則有極少數的例外，比方說男人有可能帶有XX 染色體。

誰的基因比較壞？
知識通訊評論第66期

由於有新的基因檢測技術，最近人口基因學研究得到了許多結果，但是根據這些結果所作的詮釋卻面臨許多質疑。

針對歐裔與非裔美國人進行的一項基因研究結果發現，歐洲人帶有「有害」基因的比例高於非洲人。但是這項結論已遭到質疑，人口基因學研究在各種新科技鼓催下已成氾濫之勢，而許多人預期這將在資料詮釋上引發新一波的衝突。

康乃爾大學統計基因學者巴斯曼提（Carlos Bustamante）和其研究團隊比較二十名歐裔美國人與十五名非裔美國人的基因變異。他們特別鎖定基因中的單一核酸多態性（single nucleotide polymorphisms，簡稱SNP）。在此處，不同個體之間的DNA基因碼差別可能小至一個「字元」。研究團隊針對這類突變完成了第一份全基因圖譜的無偏差計量（以往的資料對此數字並無一致結論），這是人口基因學上的一大進展。