基因檢測

基因檢測無遠弗屆?

基因檢測無遠弗屆?
知識通訊評論第85期

英國國境局過度依賴DNA技術

英國政府用基因檢測決定人種原籍的計畫,有著科學瑕疵和道德疑慮,也對科學有潛在傷害。

一直以來,我們對於人類基因變異的了解僅止於外觀的特徵,像是髮色與膚色。近年來,藉助便宜迅速的基因排序與DNA微陣列晶片技術,人口基因學家得以更有系統地記錄這些變異。然而,大部分的專家都認為,相關研究目前仍處於初始階段。

因此,當英國國境局提出計畫,想利用基因檢測,判定尋求政治庇護、自稱索馬利亞戰亂難民真實的國籍,自然引起學者專家的質疑。國境局這項方案的先行計畫是九月開始實施,針對個體間的基因變異—位於粒線體DNA、Y染色體及基因體其他部位的單核苷酸多態性(SNPs)進行檢測,以確認約一百名索馬利亞難民的國籍真偽。此外,由於頭髮與指甲中各種成分的同位素比例,會受到飲食與環境的影響,這項計畫也將之列入檢驗,以了解這些難民先前居住地的所在。

依風險程度規範基因檢測

依風險程度規範基因檢測
知識通訊評論第95期

目前全球已有三十家公司,對消費者直接提供超過四百種檢測。面對此種現實情況,管制機構的立法應能保護消費者免受傷害,並依其風險來進行規範。

今年夏天,美國食品和藥物管理局(FDA)發函給幾家直接提供客戶健康相關基因檢測的公司。這些公文通知這幾家公司,他們提供的檢測屬於必需經過 FDA核准的醫療作為。該機構已暫停阻止那些公司銷售的威脅,但其意涵很明確:FDA認為,目前這些檢測的行銷是非法的。

由於擔心消費者在獲得不正確或不充分的檢測結果資訊下,可能作出有害的決定,而反對直接售予消費者(DTC)檢測的人,可能因FDA的行動鬆了一口氣。支持DTC檢測的人可能質疑,美國食品藥品管理局是否具有充當個人基因組隱私守門員的正當性。無論哪種方式,美國食品藥物管理局的公函只是一項權宜之計,無法通盤確保基因檢測的品質,或將DTC檢測涵蓋於一個適當的總體管制規章之中。

由專家解讀基因檢測結果

由專家解讀基因檢測結果
知識通訊評論第95期

基因檢測已被廣泛用於醫療診斷、判定血系及評估疾病風險,但相關立法尚付闕如。目前的管制立法,應著重於禁止直銷式醫療測試,而且應嚴格限定分析診斷工作交由專家進行。

檢測結果應由專家解讀

最近有些國家的政府機構正預備立法,規範基因檢測的在醫學上的應用。今年六七月間,美國食物藥品管理局開會討論立法規範基因測試的範圍。歐洲的立法機構和工業說客,則推動去除歐盟體外檢測醫療儀器的豁免權。這項豁免權目前允許各機構自行設計、進行與驗證其檢測。

一些立法規範有其必要,但對於基因測試如此複雜的生物技術與知識,如何定下合適的限制卻不容易。如果美國食品藥物管理局繼續依照他們目前的方向進行,定出不切實際的法律條款,限制解讀基因檢測的方式,輕則耗損政府金錢與時間,重則完全阻斷基因診斷這項利器。要想保障病人享有醫療進步帶來的真實利益,政府機構該做的是立法對基因檢測實驗品質本身嚴格把關,但允許經過審核的專任醫師有較多解讀檢測結果的自由。