基因密碼

關節病變基因密碼
國立臺灣大學生命科學系范姜文榮編譯/德州大學分子生物科學研究所馬千惠責任編輯

編譯來源：日本理化學研究所20130510訊《骨・関節、皮膚を広範に犯す難病の原因遺伝子を発見−新たな疾患概念「GAG結合領域病」を提起し、その病態解明に向けた第一歩−》

在許多骨骼或關節方面有問題且難以治療的病患當中，會伴隨關節鬆弛的脊椎骨端骨幹端形成異常症Ｉ型。(圖片來源：flickr用戶 Adrian Barnes)

在許多骨骼或關節方面有問題且難以治療的病患當中，會伴隨關節鬆弛的脊椎骨端骨幹端形成異常症Ｉ型，脊柱會向後面或側面彎曲，造成脊椎變形，手肘或膝蓋的關節變形、脫臼等，導致嚴重的骨骼異常，是難治療的病徵。先前認為脊椎骨端骨幹端形成異常症Ｉ型是因體染色體異常、屬於單一遺傳基因異常所導致的病徵，但一直都未能找到致病基因。現在雖然透過臨床症狀或Ｘ光線圖像進行診斷，但仍有時會誤診為骨骼或關節的其它病徵，導致無法正確診斷。此類病患有嚴重的骨骼異常，大多有必要進行大手術，因為治療非常困難，於病徵早期就能夠正確診斷與治療就顯得很重要。

近年因為基因定序儀技術的進步，能對此類患者進行大量且快速的基因密碼解析，因此研究人員與臨床醫師等所組成的共同研究團隊使用新生代基因定序儀進行大規模基因體解析，嘗試解析此類病患的異常基因。